Ken Walker Clinic has gained international accreditation

Rare diseases in everyday life: what to pay attention to?

Редкие заболевания в повседневной жизни: на что обратить внимание? Тинатин Ткемаладзе: врач-генетик Майя Талахадзе: врач-детский невролог Смотрите запись в прямом эфире: https://www.facebook.com/kenwalkerclinic/videos/1508410206724783/

უფასო გენეტიკური ანალიზის პროგრამა ნერვული მილის დეფექტების (spina bifida) მქონე პაციენტებისთვის

საერთაშორისო ურთიერთთანამშრომლობის ფარგლებში (აშშ, სან-დიეგოს უნივერსიტეტი) ნერვული მილის დეფექტების (spina bifida) მქონე პაციენტებს უსასყიდლოდ ჩაუტარდებათ გენეტიკური ანალიზი (მთლიანი გენომის სექვენირება ტრიო – ბავშვისა და მისი ორივე მშობლის გენეტიკური ტესტირება).   Spina bifida, ასევე ცნობილი როგორც მიელომენინგოცელე ან მენინგომიელოცელე, არის მდგომარეობა, რომელიც ვითარდება მუცლადყოფნის პერიოდში და ახასიათებს ზურგის ტვინის არასათანადო განვითარება. ამგვარმა დეფექტმა შეიძლება გამოიწვიოს ქვედა კიდურების დამბლა, ჰიდროცეფალია, ფიზიკური და გონებრივი უნარშეზღუდულობა.   დღეისთვის ზუსტად არაა ცნობილი, თუ რა იწვევს spina bifida-ს. აღნიშნული კვლევის მიზანია დაავადების გენეტიკური და გარემო გამომწვევი მიზეზების დადგენა (ასეთის არსებობის შემთხვევაში), რასაც სამომავლოდ შესაძლოა გავლენა ჰქონდეს პაციენტების მართვაზე და მდგომარეობის პროგნოზზე.   კვლევით სარგებლობა შეუძლია ნებისმიერი ასაკის, სქესისა და ეთნიკური წარმომავლობის ადამიანს, რომელსაც: აქვს ნერვული მილის ღია დეფექტი (მენინგოცელე, მიელომენინგოცელე) ჩატარებული აქვს ღია დეფექტის საკორექციო ოპერაცია აქვს ვენტრიკულოპერიტონეალური შუნტი ან/და ჰიდროცეფალია წვდომადი ჰყავს ორივე ბიოლოგიური მშობელი (რადგან ანალიზი ტარდება როგორც პაციენტზე, ისე მის ორივე ბიოლოგიურ მშობლებზე)   იმისთვის, რომ პაციენტმა შეძლოს აღნიშნული კვლევით სარგებლობა, აუცილებელია გაიაროს კონსულტაცია ექიმ-გენეტიკოსთან (თინათინ ტყემალაძე). ვიზიტზე ჩასაწერად დარეკეთ შემდეგ ნომერზე: 571232612.