Kwclinic.ge

Developed capabilities

კენ ვოლკერის კლინიკა

Kwclinic.ge

Developed capabilities

კლინიკის მთავარი ხედი

Kwclinic.ge

Developed capabilities

ვოლკერის კლინიკა

Directions

Rare diseases in everyday life: what to pay attention to?

Редкие заболевания в повседневной жизни: на что обратить внимание? Тинатин Ткемаладзе: врач-генетик Майя Талахадзе: врач-детский невролог Смотрите запись в прямом эфире: https://www.facebook.com/kenwalkerclinic/videos/1508410206724783/

უფასო გენეტიკური ანალიზის პროგრამა ნერვული მილის დეფექტების (spina bifida) მქონე პაციენტებისთვის

საერთაშორისო ურთიერთთანამშრომლობის ფარგლებში (აშშ, სან-დიეგოს უნივერსიტეტი) ნერვული მილის დეფექტების (spina bifida) მქონე პაციენტებს უსასყიდლოდ ჩაუტარდებათ გენეტიკური ანალიზი (მთლიანი გენომის სექვენირება ტრიო – ბავშვისა და მისი ორივე მშობლის გენეტიკური ტესტირება).   Spina bifida, ასევე ცნობილი როგორც მიელომენინგოცელე ან მენინგომიელოცელე, არის მდგომარეობა, რომელიც ვითარდება მუცლადყოფნის პერიოდში და ახასიათებს ზურგის ტვინის არასათანადო განვითარება. ამგვარმა დეფექტმა შეიძლება გამოიწვიოს ქვედა კიდურების დამბლა, ჰიდროცეფალია, ფიზიკური და გონებრივი უნარშეზღუდულობა.   დღეისთვის ზუსტად არაა ცნობილი, თუ რა იწვევს spina bifida-ს. აღნიშნული კვლევის მიზანია დაავადების გენეტიკური და გარემო გამომწვევი მიზეზების დადგენა (ასეთის არსებობის შემთხვევაში), რასაც სამომავლოდ შესაძლოა გავლენა ჰქონდეს პაციენტების მართვაზე და მდგომარეობის პროგნოზზე.   კვლევით სარგებლობა შეუძლია ნებისმიერი ასაკის, სქესისა და ეთნიკური წარმომავლობის ადამიანს, რომელსაც: აქვს ნერვული მილის ღია დეფექტი (მენინგოცელე, მიელომენინგოცელე) ჩატარებული აქვს ღია დეფექტის საკორექციო ოპერაცია აქვს ვენტრიკულოპერიტონეალური შუნტი ან/და ჰიდროცეფალია წვდომადი ჰყავს ორივე ბიოლოგიური მშობელი (რადგან ანალიზი ტარდება როგორც პაციენტზე, ისე მის ორივე ბიოლოგიურ მშობლებზე)   იმისთვის, რომ პაციენტმა შეძლოს აღნიშნული კვლევით სარგებლობა, აუცილებელია გაიაროს კონსულტაცია ექიმ-გენეტიკოსთან (თინათინ ტყემალაძე). ვიზიტზე ჩასაწერად დარეკეთ შემდეგ ნომერზე: 571232612.

Free genetic analysis program for patients of Azerbaijani origin

უფასო გენეტიკური ანალიზის პროგრამა აზერბაიჯანული წარმოშობის პაციენტებისთვის   საერთაშორისო ურთიერთთანამშრომლობის ფარგლებში (დიდი ბრიტანეთი, ლონდონის საუნივერსიტეტო კოლეჯი) გენეტიკური ანალიზი უსასყიდლოდ ჩაუტარდებათ მარნეულის, გარდაბანის, რუსთავსა და მიმდებარე რაიონულ ცენტრებში მცხოვრებ აზერბაიჯანული წარმოშობის, თუ მათ აღენიშნებათ შემდეგი სიმპტომები/ჩივილები: ახალშობილთა ჰიპოტონია განვითარების ეტაპების დაყოვნება  მოტორული და/ან ინტელექტუალური განვითარების შეფერხება კუნთთა ჰიპოტონია და/ან სპასტიურობა სხვადასხვა სახის კუნთოვანი და ნერვ-კუნთოვანი დაავადებები  ეპილეფსია  აუტისტური სპექტრი და ქცევითი დარღვევები  სხვადასხვა სახის მოძრაობითი დარღვევები (ატაქსია, დისტონია, ტრემორი)  მრავლობითი თანდაყოლილი მანკები თანდაყოლილი ჰიპოთიროიდიზმი პირველადი იმუნოდეფიციტები თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია სხვადასხვა ენდოკრინული და მეტაბოლური დარღვევები   ბოლო წლებში დაგროვილი მონაცემების მიხედვით გამოვლინდა, რომ მარნეულის, გარდაბანის, რუსთავის და მიმდებარე რაიონულ ცენტრებში მცხოვრებ აზერბაიჯანული წარმოშობის მოსახლეობაში გამოვლენილ იქნა სხვადასხვა თანდაყოლილი გენეტიკური დაავადება. აღსანიშნავია, რომ ამ მდგომარეობების გარკვეული ნაწილი სრულად ან ნაწილობრივ განკურნებადია, შესაბამისად ადრეული დიაგნოზი გადამწყვეტია ეფექტური მკურნალობის წარმართვისთვის.    კვლევის მიზანია დადგინდეს ზემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომებისა და ჩივილების გენეტიკური მიზეზები და დაისვას სწორი დიაგნოზი, რათა ეფექტურად წარიმართოს პაციენტის მკურნალობა და მართვა.   კვლევა განსაკუთრებით რეკომენდებულია იმ პაციენტებისთვის და ოჯახებისთვის, სადაც არის მშობლების ახლონათესაური კავშირი ან/და მსგავსი დაავადების მქონე ოჯახის რამდენიმე წევრი (მაგ. და-ძმა). სწორი დიაგნოზი ასევე მნიშვნელოვანია ოჯახისთვის, დაავადების მომდევნო შვილებში განმეორების რისკის განსაზღვრისა და პრევენციის კუთხით.   იმისთვის, რომ პაციენტმა შეძლოს აღნიშნული კვლევით სარგებლობა, აუცილებელია გაიაროს კონსულტაცია ექიმ-გენეტიკოსთან (თინათინ ტყემალაძე). ვიზიტზე ჩასაწერად დარეკეთ შემდეგ ნომერზე: 571232612  

© 2024, kwclinic.ge